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林口長庚在去年收治一名病患因解尿與排便困難就醫的四十三歲運輸業司機，經影像檢查與病理切片診斷出直徑十公分大肉瘤，並明顯壓迫到膀胱與直腸。林口長庚一般外科系葉俊男主任表示，患者罕見帶有NTRK基因融合的骨盆腔肉瘤，經精準醫療合併手術，保住病人膀胱與直腸重獲新生。

林口長庚腫瘤科黃文冠醫師解釋，NTRK基因中文名稱為神經營養因子受體絡氨酸激酶，活化後會促進細胞增殖與分化等功能。NTRK基因融合是指不同染色體之間或同一條染色體內發生基因之間重新排列，使得NTRK基因與其他基因緊密結合在一起。

NTRK基因融合會導致細胞的酪胺酸激酶訊號的異常激活，促進部分兒童或成人實體腫瘤發展，研究顯示NTRK基因融合是重要的致癌驅動因子。

黃文冠醫師表示，雖然帶有NTRK基因融合並不常見，在所有實體腫瘤約占一%，但已有對應的標靶藥物NTRK蛋白抑制劑能抑制腫瘤細胞內異常的NTRK活化訊號傳遞，出現顯著的腫瘤反應療效。第一代NTRK蛋白抑制劑有兩種口服標靶藥物，相繼在二○一八年和二○一九年經FDA核准，適應症用於帶有NTRK基因融合的實體腫瘤，台灣的食品藥物管理署也已許可上市，不過目前於成人尚未健保給付。

骨盆腔肉瘤非常見癌症，民眾若出現腹痛、噁心、嘔吐、易飽足感、脹氣等腸胃不適症狀，或排便解尿困難，最好就醫接受詳盡檢查。病患亦應耐心配合醫師指示接受治療，藉由精準基因檢測與精準醫療，有機會獲得很好的治療成效且保有以往生活顯得更加珍貴。